摘要钩盲蛇Indotyphlops braminus是蛇类中唯一已知的孤雌生殖倍体物种但其背后的遗传机制尚未明确。本研究探究了这种罕见的全雌性倍体爬行动物的基因组复杂性。基于新组装的基因组发现其40条染色体分为个亚基因组A、B、C。与近缘倍体物种的比较基因组分析揭示祖先基因组中发生过次染色体融合事件塑造了钩盲蛇独特的遗传格局。检测了卵巢组织的基因表达特异性鉴定出对DNA复制和修复至关重要的通路。研究结果提出了异源多倍体孤雌生殖减数分裂过程中同源染色体配对的潜在机制。本研究为爬行动物孤雌生殖的进化适应及遗传机制提供了新见解挑战了关于无性生物生殖策略和基因组进化的传统观点。#钩盲蛇 #孤雌生殖 #三倍体 #基因组进化 #不完全谱系分选 #假基因化 #减数分裂前核内复制 #染色体融合lijtcib.ac.cn结果与讨论钩盲蛇基因组组成的特异性图1钩盲蛇异源3倍体基因组特征及与乌梢蛇、迪氏盲蛇的比较A钩盲蛇实物图。B钩盲蛇基因组图谱包含 40 条染色体内层显示这些染色体的分组G1至G14外层显示每条染色体的覆盖深度红色共线性区域对应两对同源染色体G6和G13每组仅含2条染色体而17号和37号染色体的覆盖深度约为其他染色体的两倍。C3种核苷酸重复序列RS1AACGCTCCATTGA、RS2AACCACGTGATAC、RS3CCGGATCGGCGA在钩盲蛇染色体上的拷贝数分布每5 Mb统计1次显示染色体间存在片段交换B4与C4、B7与C7。D钩盲蛇、乌梢蛇和迪氏盲蛇的染色体共线性比较表明钩盲蛇亚基因组的4号染色体源于染色体融合事件蓝色文字代表分裂后的钩盲蛇3个亚基因组亚基因组A、B、C。亚基因组的低同义替换率图2钩盲蛇的遗传进化特征A钩盲蛇与其他蛇类的分化时间红色字体表示本研究新组装的基因组或亚基因组阴影区域代表钩盲蛇3个亚基因组的估计起源时间可能源于约4100万年前的快速物种形成事件。B平均Ks值和Ka/Ks比值的变异阴影区域表示钩盲蛇3个亚基因组的 Ks 值和Ka/Ks比值水平。C与物种树拓扑一致的基因树拓扑KsT1 代表亚基因组A与B、A与C之间的平均Ks值KsAB和KsACKsT2代表亚基因组B与C之间的平均Ks值KsBC且KsBC低于KsAB和KsAC。D、E2种与物种树拓扑不一致的基因树拓扑KsT1和KsT2对应C中所示树拓扑的平均 Ks 值其中KsAC、KsBC 和 KsAB 代表当前树拓扑下不同亚基因组基因的平均Ks值计算基于F。F不同树拓扑的平均Ks分布。G以迪氏盲蛇的染色体为参考将迪氏盲蛇与钩盲蛇之间的保守共线性片段划分为500 bp长度在5 Mb窗口中统计符合树2D或树3E的片段数量以识别全基因组范围内ILS的变化。免疫相关基因和性选择基因的假基因化图3钩盲蛇的单位假基因UPs特征A以迪氏盲蛇为参考钩盲蛇各亚基因组与其他蛇类的单位假基因数量。B单位假基因与正常基因的Ka/Ks比值比较阴影区域表示钩盲蛇各亚基因组的Ka/Ks比值水平y轴与A共享。C钩盲蛇各亚基因组单位假基因的GO术语富集分析虚线框代表不同亚基因组间共享的GO术语。DTTLL3和TTLL8蛋白在受精过程中的功能重要性鞭毛摆动、精子定向游动、雄性育性。E-H钩盲蛇各亚基因组中TTLL3和TTLL8的假基因突变位点顶部红色3角形指示突变位置下方为相应突变的详细视图红色虚线框突出显示特定位点变异。孤雌生殖卵巢的表达特异性图4钩盲蛇卵巢基因表达的特异性A亚基因组表达模式无偏好性灰色方块表示2组间差异无统计学意义P值0.05。B基因共表达模块与孤雌生殖卵巢、有性生殖卵巢的相关性棕色线条表示与钩盲蛇卵巢蓝模块和迪氏盲蛇卵巢棕模块最密切相关的共表达模块红色虚线框突出显示蓝模块与棕模块的相关性热图方块中的数字代表相关系数星号表示显著性*P值0.05**P值0.01***P值 0.001。C蓝模块和棕模块中基因的表达分析包括迪氏盲蛇蓝色字体标注有性生殖卵巢和钩盲蛇红色字体标注孤雌生殖卵巢的基因。D蓝模块基因的GO术语富集分析红色标注的GO术语与DNA修复相关。E蓝模块和棕模块中RNA-seq读数与ATAC-seq计数的比较。F钩盲蛇与迪氏盲蛇之间与DNA修复、双链断裂修复和重组修复相关的基因表达差异最大的基因。孤雌生殖减数分裂的潜在机制图5群体基因组分析识别钩盲蛇的减数分裂变异A本研究收集了福建、香港、云南样本的短读长测序数据印度样本的数据来自先前研究红色圆点表示钩盲蛇基因组组装的地理种群来源括号内为相应样本量。B所有样本SNP的主成分分析PCA结果显示福建、香港和印度样本沿第1主成分PC1解释68.5%变异聚类黄色标注云南样本单独聚类蓝色标注。C基于第1主成分PC1的样本层次聚类分析。D钩盲蛇各染色体上每5 Mb的SNP密度分布红色虚线框突出显示B06和B13染色体云南样本的SNP密度显著高于福建、香港和印度样本。E各染色体的覆盖深度测量结果显示福建、香港和印度样本的B06、B12和B13染色体覆盖深度为2倍云南样本略高云南样本的C09染色体覆盖深度较低香港样本的C12染色体覆盖深度较低。F上图展示传统有性生殖的减数分裂过程下图详细说明孤雌生殖中减数分裂前核内复制机制下的减数分裂过程同源配对的前两种过程代表2种不同的减数分裂方式分别导致杂合度轻微降低和显著降低第3种过程姐妹染色单体配对维持杂合度。详细总结思维导图mindmap基因组组装与核心特征染色体组成变异总染色体数均为42条参考Sci Adv. 2025 Apr 4;11(14):eadt6477. doi: 10.1126/sciadv.adt6477.Genomic insights into evolution of parthenogenesis and triploidy in the flowerpot snake注AI辅助创作如有错误欢迎指出。内容仅供参考不构成任何建议。