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Open-Science临床基因组学速查指南ClinGen/CIViC/Open Targets三库合一查询【免费下载链接】open-scienceAIPOCH Open-Science is an open-source, local-first, model-agnostic AI research workbench for macOS, Windows, and Linux, with scientific agents, Python/R notebooks, data connectors, and reproducible provenance.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/open/open-scienceOpen-Science 是 AIPOCH 出品的本地优先local-first开源 AI 研究工作台其内置的临床基因组学Clinical Genomics数据连接器将 ClinGen、CIViC、Open Targets 三大临床基因组学数据库合并在一个连接器中用一句自然语言即可完成基因-疾病证据、变体致病性、临床证据与药物靶点查询。三大数据库一个开关认识 Clinical Genomics 连接器 临床基因组学研究经常需要横跨多个权威知识库而 Open-Science 的 Clinical Genomics 连接器连接器 ID 为clinical-genomics别名即 ClinGen / CIViC / Open Targets把三者整合成了1 个开关 20 个查询工具数据库定位典型问题ClinGen专家面板 curated 证据BRCA2 与遗传性乳腺癌的证据强度CIViC社区众包临床证据库BRAF V600E 有哪些已接受的临床证据Open Targets靶点-疾病-药物关联平台这种疾病有哪些在研药物和关联靶点所有 20 个工具均为只读查询连接器元数据定义在 catalog.ts三个上游 API 端点统一声明在 clinical-genomics.ts 顶部实现是对上游 mcp-clinical-genomics 服务的忠实移植。启用步骤3 步开启 Clinical Genomics 连接器打开Settings设置→ Connections → Connectors在 Featured 分组中找到Clinical Genomics打开开关 ✅回到对话窗口直接提问即可——AI Agent 会根据你的问题自动匹配该连接器触发逻辑写在连接器元数据的useWhen描述里无需手动指定工具名。 提示该连接器不需要 NCBI API Key开箱即用而 PubMed、Variants 等部分连接器才需要额外配置密钥。ClinGen 速查基因-疾病有效度、剂量敏感性与临床可操作性ClinGen 提供 4 个核心查询工具对应四类高价值临床证据基因-疾病有效度clingen_gene_validity查询某基因致病的证据等级Definitive / Strong / Moderate / Limited 等全库 3,600 条 curation支持按基因符号过滤剂量敏感性clingen_dosage_sensitivity单倍体不足haploinsufficiency与三倍体敏感triplosensitivity断言覆盖基因与 ISCA 拷贝数变异区域临床可操作性clingen_actionability针对无症状携带者早期干预是否有价值支持成人/儿科双上下文附干预、结局、严重度、可能性与总分评分专家面板变体分类clingen_variant_classifications查询 ClinGen 证据仓库ERepo中 VCEP 按 ACMG 标准做出的致病性解读按基因符号、CAID 或 HGVS 描述三选一精确查询全量拉取不截断。CIViC 速查为某个变体找临床证据CIViC 提供 12 个工具覆盖基因 → 变体 → 分子谱 → 证据/断言 → 疾病/疗法完整链路基因与变体按 Entrez 符号查基因如BRAF、拉取某基因全部变体数百条也不漏、按名称子串搜变体如V600、按 ID 查单个变体证据与断言按疾病、疗法、证据等级A–E、方向支持/不支持、状态已接受/已提交/已拒绝等任意组合筛选 1 万 条临床证据断言Assertion则聚合了 AMP 分级、ACMG/ClinGen 编码与 FDA 伴随诊断标记分子谱搜索如BRAF V600E这类变体组合及其证据计数疾病与疗法按名称检索疾病DOID和疗法NCIt方便交叉定位。Open Targets 速查从疾病反查药物与靶点 Open Targets 的 4 个工具构成疾病 → 靶点 → 药物闭环疾病-药物open_targets_disease_drugs给定疾病本体 ID如 MONDO 编号返回已知/在研药物及最高临床阶段疾病-靶点open_targets_disease_targets按 Open Targets 综合关联得分排序返回 Top 关联靶点药物详情open_targets_drug按 ChEMBL ID 查药名、类型、最高临床阶段与作用机制靶点 作用方式任意 GraphQLopen_targets_graphql一个逃生舱可直接执行任意 Open Targets Platform GraphQL 查询甚至用 introspection 做模式发现。实战示例一句话查询的完整工作流 启用连接器后你只需要用自然语言提问例如帮我查一下 BRCA2 的 ClinGen 基因-疾病有效度以及它在 CIViC 里有没有已接受的临床证据。AI Agent 会自动拆解问题、依次调用 ClinGen 与 CIViC 工具把三库结果整理成带数据来源的表格和图表直接在工作区中呈现工程亮点为什么查询结果是全量且可信的这个连接器在工程上做了三道保险对科研场景尤其重要全量分页 计数校验CIViC 采用 Relay 游标分页每页 100 条硬上限 500 页拉完后将实际条数与totalCount比对不一致直接报错见 clinical-genomics.ts确定性输出无序集合递归排序归一化同一查询多次执行结果字节级稳定便于复现与比对瞬时错误重试Open Targets 平台偶发 HTTP 200 包裹的 Internal server error连接器会最多重试 3 次真实错误则如实上抛见 clinical-genomics.ts。完整行为由 20 个工具的回归测试覆盖见 clinical-genomics.test.ts。相关资料连接器目录与元数据catalog.ts临床基因组学连接器实现clinical-genomics.ts连接器回归测试clinical-genomics.test.ts产品设计与交互文档design.md【免费下载链接】open-scienceAIPOCH Open-Science is an open-source, local-first, model-agnostic AI research workbench for macOS, Windows, and Linux, with scientific agents, Python/R notebooks, data connectors, and reproducible provenance.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/open/open-science创作声明：本文部分内容由AI辅助生成（AIGC），仅供参考 Open-Science临床基因组学速查指南：ClinGen/CIViC/Open Targets三库合一查询
Open-Science临床基因组学速查指南ClinGen/CIViC/Open Targets三库合一查询【免费下载链接】open-scienceAIPOCH Open-Science is an open-source, local-first, model-agnostic AI research workbench for macOS, Windows, and Linux, with scientific agents, Python/R notebooks, data connectors, and reproducible provenance.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/open/open-scienceOpen-Science 是 AIPOCH 出品的本地优先local-first开源 AI 研究工作台其内置的临床基因组学Clinical Genomics数据连接器将 ClinGen、CIViC、Open Targets 三大临床基因组学数据库合并在一个连接器中用一句自然语言即可完成基因-疾病证据、变体致病性、临床证据与药物靶点查询。三大数据库一个开关认识 Clinical Genomics 连接器 临床基因组学研究经常需要横跨多个权威知识库而 Open-Science 的 Clinical Genomics 连接器连接器 ID 为clinical-genomics别名即 ClinGen / CIViC / Open Targets把三者整合成了1 个开关 20 个查询工具数据库定位典型问题ClinGen专家面板 curated 证据BRCA2 与遗传性乳腺癌的证据强度CIViC社区众包临床证据库BRAF V600E 有哪些已接受的临床证据Open Targets靶点-疾病-药物关联平台这种疾病有哪些在研药物和关联靶点所有 20 个工具均为只读查询连接器元数据定义在 catalog.ts三个上游 API 端点统一声明在 clinical-genomics.ts 顶部实现是对上游 mcp-clinical-genomics 服务的忠实移植。启用步骤3 步开启 Clinical Genomics 连接器打开Settings设置→ Connections → Connectors在 Featured 分组中找到Clinical Genomics打开开关 ✅回到对话窗口直接提问即可——AI Agent 会根据你的问题自动匹配该连接器触发逻辑写在连接器元数据的useWhen描述里无需手动指定工具名。 提示该连接器不需要 NCBI API Key开箱即用而 PubMed、Variants 等部分连接器才需要额外配置密钥。ClinGen 速查基因-疾病有效度、剂量敏感性与临床可操作性ClinGen 提供 4 个核心查询工具对应四类高价值临床证据基因-疾病有效度clingen_gene_validity查询某基因致病的证据等级Definitive / Strong / Moderate / Limited 等全库 3,600 条 curation支持按基因符号过滤剂量敏感性clingen_dosage_sensitivity单倍体不足haploinsufficiency与三倍体敏感triplosensitivity断言覆盖基因与 ISCA 拷贝数变异区域临床可操作性clingen_actionability针对无症状携带者早期干预是否有价值支持成人/儿科双上下文附干预、结局、严重度、可能性与总分评分专家面板变体分类clingen_variant_classifications查询 ClinGen 证据仓库ERepo中 VCEP 按 ACMG 标准做出的致病性解读按基因符号、CAID 或 HGVS 描述三选一精确查询全量拉取不截断。CIViC 速查为某个变体找临床证据CIViC 提供 12 个工具覆盖基因 → 变体 → 分子谱 → 证据/断言 → 疾病/疗法完整链路基因与变体按 Entrez 符号查基因如BRAF、拉取某基因全部变体数百条也不漏、按名称子串搜变体如V600、按 ID 查单个变体证据与断言按疾病、疗法、证据等级A–E、方向支持/不支持、状态已接受/已提交/已拒绝等任意组合筛选 1 万 条临床证据断言Assertion则聚合了 AMP 分级、ACMG/ClinGen 编码与 FDA 伴随诊断标记分子谱搜索如BRAF V600E这类变体组合及其证据计数疾病与疗法按名称检索疾病DOID和疗法NCIt方便交叉定位。Open Targets 速查从疾病反查药物与靶点 Open Targets 的 4 个工具构成疾病 → 靶点 → 药物闭环疾病-药物open_targets_disease_drugs给定疾病本体 ID如 MONDO 编号返回已知/在研药物及最高临床阶段疾病-靶点open_targets_disease_targets按 Open Targets 综合关联得分排序返回 Top 关联靶点药物详情open_targets_drug按 ChEMBL ID 查药名、类型、最高临床阶段与作用机制靶点 作用方式任意 GraphQLopen_targets_graphql一个逃生舱可直接执行任意 Open Targets Platform GraphQL 查询甚至用 introspection 做模式发现。实战示例一句话查询的完整工作流 启用连接器后你只需要用自然语言提问例如帮我查一下 BRCA2 的 ClinGen 基因-疾病有效度以及它在 CIViC 里有没有已接受的临床证据。AI Agent 会自动拆解问题、依次调用 ClinGen 与 CIViC 工具把三库结果整理成带数据来源的表格和图表直接在工作区中呈现工程亮点为什么查询结果是全量且可信的这个连接器在工程上做了三道保险对科研场景尤其重要全量分页 计数校验CIViC 采用 Relay 游标分页每页 100 条硬上限 500 页拉完后将实际条数与totalCount比对不一致直接报错见 clinical-genomics.ts确定性输出无序集合递归排序归一化同一查询多次执行结果字节级稳定便于复现与比对瞬时错误重试Open Targets 平台偶发 HTTP 200 包裹的 Internal server error连接器会最多重试 3 次真实错误则如实上抛见 clinical-genomics.ts。完整行为由 20 个工具的回归测试覆盖见 clinical-genomics.test.ts。相关资料连接器目录与元数据catalog.ts临床基因组学连接器实现clinical-genomics.ts连接器回归测试clinical-genomics.test.ts产品设计与交互文档design.md【免费下载链接】open-scienceAIPOCH Open-Science is an open-source, local-first, model-agnostic AI research workbench for macOS, Windows, and Linux, with scientific agents, Python/R notebooks, data connectors, and reproducible provenance.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/open/open-science创作声明：本文部分内容由AI辅助生成（AIGC），仅供参考